Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary sclerosing cholangitis
- Cholangiocarcinoma
- Porphyria
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- Fabry disease
- TFR2-related hemochromatosis
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Familial adenomatous polyposis
- Budd-Chiari syndrome
- Peutz-Jeghers syndrome
- Hereditary chronic pancreatitis
- Congenital erythropoietic porphyria
- VIPoma
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Periodic fever syndrome of childhood
- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Mixed connective tissue disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Hereditary spastic paraplegia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 8
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Pauwelsstr. 30
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- Primary sclerosing cholangitis
- Cholangiocarcinoma
- Porphyria
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
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- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Familial adenomatous polyposis
- Budd-Chiari syndrome
- Peutz-Jeghers syndrome
- Hereditary chronic pancreatitis
- Congenital erythropoietic porphyria
- VIPoma
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Mucopolysaccharidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Mixed connective tissue disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Gaucher disease
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Infantile neuroaxonal dystrophy
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- Rare ataxia
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- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
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- Leukodystrophy
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Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Long-QT-Syndrom, familiäres
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Vorhofflimmern, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg